Diabetes, câncer, Parkinson… sabemos que muitas pessoas nascem já propensas a desenvolverem esses quadros. Mas será que podemos dizer que elas são doenças genéticas?
Afinal, o que são doenças genéticas? Quando ouvimos o termo, geralmente pensamos em quadros que não podemos evitar. É como se eles estivessem escritos em nosso DNA.
Então, devido a este raciocínio, com frequência várias pessoas alegam que elas desenvolveram hipertensão arterial, diabetes, cânceres e outros problemas de saúde devido a uma suposta questão genética.
Mas será que essas afirmações (ou suposições) são verdadeiras? Nosso papel é simplesmente aceitarmos o “destino” que a genética nos impõe?
Você vai descobrir a resposta a essas perguntas e desvendar alguns mitos neste artigo. Então, continue a leitura.
Definição de doenças genéticas
Existem, realmente, doenças genéticas inevitáveis. Neste caso, a pessoa nasce com uma anormalidade em seu DNA, que pode trazer consequências ao funcionamento do seu organismo.
As doenças genéticas podem ser herdadas através do pai, da mãe ou de ambos os genitores. Nós dizemos através de, e não exatamente do pai, porque este gene pode ter vindo de avós, bisavós e assim por diante.
Portanto, é possível que um pai (ou mãe) que não apresenta nenhum problema de saúde porque tem um gene recessivo que causa a doença passa justamente este gene para o filho, que apresentará o problema de saúde.
Outras vezes, a alteração genética não é herdada de um dos pais. Ocorre uma mutação completamente nova nos genes que formam aquela criança, sendo ela a primeira (ou única) pessoa afetada na família.
Alguns exemplos de doenças genéticas são a fibrose cística, causada por uma mutação no gene CFTF, a doença de Huntington (gene HTT), hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, talassemia, fenilcetonúria, etc.
É muito importante destacar que, apesar de ter nascido com genes responsáveis pela doença, nem sempre uma pessoa apresenta sintomas ou o quadro assim que nasce.
Um exemplo é a doença de Huntington, pouquíssimo conhecida, mas que se caracteriza tanto por ser causada por uma mutação genética quanto por seu desenvolvimento tardio.
A doença de Huntington é uma desordem neurodegenerativa, ou seja, ela causa a degeneração progressiva de células nervosas no cérebro. Porém, por ser uma degeneração progressiva, ela leva décadas para se manifestar.
Portanto, a maioria dos indivíduos com a doença de Huntington começa a manifestar sintomas do problema entre os 30 e 50 anos de idade. Eles passam, então, a apresentar movimentos involuntários, declínio cognitivo e transtornos psiquiátricos.
Algumas pessoas com esta doença apresentam os sintomas desde a infância. Outras passam a manifestá-los apenas na velhice. Porém, a maioria realmente descobre o problema na idade adulta.
Quando falamos em doenças genéticas, estamos dizendo que, nesses casos, os genes determinam que a pessoa terá aquele problema. Não há margem para a decisão ou nada que a pessoa possa fazer para evitá-la.
Prevenção de doenças genéticas
Como você pode ver, o indivíduo não pode prevenir as doenças genéticas. Afinal, ele nasce com uma alteração completamente fora de seu controle.
Em alguns casos, sabe-se que alguns cuidados tomados pelos pais podem reduzir o risco de alterações genéticas em crianças. Um dos exemplos é a relação entre idade do pai ou da mãe e a incidência maior de condições como autismo e síndrome de Down.
A estimativa de risco para síndrome de Down na gravidez que ocorre quando a mulher tem por volta dos 25 anos é de 1 em 1250. Já aos 40 anos, o risco de 1 para cada 100 nascimentos. Portanto, significativamente maior.
No entanto, é importante destacar que alterações genéticas podem ocorrer mesmo que a mãe e o pai sejam jovens, ou em qualquer circunstância.
Por isso, tanto médicos quanto geneticistas sempre destacam o fato de que a relação entre hábitos ou condutas dos pais e a possibilidade de doenças genéticas é complexa.
Isso significa que, mesmo quando tudo é favorável, pode ocorrer uma mutação que pode causar uma doença, enquanto casais em condições desfavoráveis podem gerar uma criança sem qualquer mutação genética.
Outro fator importante para a prevenção de doenças genéticas, e este realmente significativo, é a não exposição a fatores ambientais teratogênicos.
Exposição a radiações ou a determinados produtos químicos (inclusive determinados medicamentos) aumentam o risco de mutações no DNA do bebê.
Tratamento de doenças genéticas
O tratamento de doenças genéticas depende de cada quadro. Assim, em alguns diagnósticos, a intervenção médica permite a recuperação da saúde. Em outros, é possível apenas amenizar sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
A fibrose cística, por exemplo, não tem cura. Trata-se de uma doença que leva à produção de um muco espesso nos pulmões e em outros órgãos. Consequentemente, a pessoa tem dificuldades respiratórias e problemas digestivos.
Embora a doença não tenha cura, o tratamento inclui medicamentos que liquefazem o muco, fisioterapia respiratória, antibióticos para as infecções pulmonares e moduladores que melhoram a função pulmonar.
Doenças atribuídas à genética
Talvez a maior surpresa, ao falarmos de doenças genéticas, seja o fato de que muitas doenças que você ouve que são genéticas de fato não são.
Como você pode ver nos exemplos acima, não apareceram diagnósticos como diabetes, hipertensão arterial, esclerose múltipla, cânceres ou Alzheimer.
Por quê, então, é frequente ouvirmos essa associação? Por que, ao irmos ao médico, ele nos pergunta se temos casos de câncer na família? Por que é relativamente comum uma pessoa com pai, tios e avó com diabetes desenvolverem a doença?
Precisamos entender, neste caso, duas questões importantes:
Predisposição genética
Várias dessas doenças não são genéticas porque, como já vimos, uma doença genética é determinante. Isso significa que, independentemente do que a pessoa fizer, ela irá se manifestar.
Porém, isso não ocorre com pessoas com diabetes, hipertensão arterial ou câncer, pelo menos na maioria dos casos. Pode haver uma combinação entre predisposição genética e hábitos, ambiente, escolhas.
Portanto, mesmo que uma família inteira tenha diabetes tipo 2, se um filho deste grupo decidir manter uma alimentação saudável, se exercitar, aprender técnicas de manejo de estresse, ele não desenvolverá a doença.
Perceba que, quando se trata de uma predisposição genética, a escolha tem um grande peso no resultado. Dependendo dos hábitos, a pessoa pode se tornar totalmente livre de um problema de saúde.
Ambiente
Outro ponto extremamente importante que precisamos considerar é o ambiente. Mais do que a genética, pessoas tendem a reproduzir hábitos de suas famílias.
Por isso, mesmo que alguém tenha uma carga genética que predispõe ao diabetes tipo 2, por exemplo, o bolo que ela come todos os dias no desjejum, somado aos sucos nas refeições, ao consumo de embutidos e àquele pacote de biscoito devorado todas as tardes poderão ser mais determinantes para o surgimento da doença do que seus genes.
Agora você já sabe qual é a diferença entre predisposição genética e doenças genéticas. Sabe também que, muito provavelmente, você não tem doenças genéticas.
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